ثلاثية الكروموسوم
تقديم
عبد الله بن سلطان المياح
قبل أن نبدأ بالحديث عن موضوعنا الأساسي لابد أن نعرف أولًا ما هو الكروموسوم؟ الكروموسوم هو عبارة عن سلسلة من DNA يحمل الصفات الوراثية ويحمل طريقة عمل وظائف أعضاء الجسم، وكل إنسان لديه 46 كروموسوم -موروثة من الأب والأم – وهذه 46 كروموسوم مقسمة على 23 زوج. وقد تحدث بعض الاختلالات الجينية في هذه الكروموسومات مثل الطفرات الجينية أو تغير في أعدادها سواء ًزيادة أو نقصان، ومقالنا اليوم يتحدث عن التثلث الكروموسومي وهو زيادة في أعداد هذه الكروموسومات ليصبح عددها 47 كروموسوم عوضًا عن 46 بحيث يحتوي إحدى الأزواج على ثلاثة كروموسومات.
1- متلازمة داون Down syndrome 
متلازمة داون أو المغولية هي أشهر أمراض التثلث الكروموسومي وهو أول ما يطرأ على ذهن الشخص عندما نتحدث عن زيادة في الكروموسومات. وهذه المتلازمة تحدث بسبب زيادة كروموسوم في الزوج الواحد والعشرين، وهذه المتلازمة – كما أشارت الدراسات – أنها تحدث لمولود واحد من بين 555 مولود تقريبا في السعودية. إلى يوم الحالي لم يكتشف العلماء سبب رئيسيًا لحدوث هذه الزيادة ولكن تشير الأبحاث أن عمر الأم قد يشكل عامل مؤثرًا في هذه الحالة فكلما زاد عمر الأم زادت احتمالية الإصابة. ومن العلامات التي تميز هذه المتلازمة أن الأشخاص المصابين بها يعيشون عمرًا أطول من غيرهم – ممن أصيبوا بمتلازمات أخرى من التثلث الكروموسومي– بالإضافة أن من العلامات التي تميز هذه المرض هو الوجه المسطح خصوصًا الأنف، الرقبة الصغيرة، بروز اللسان خارج الفم, الأذنان الصغيرتان، إنخفاض مؤشر الذكاء ( IQ) وغيره من العلامات المميزة لهذه المتلازمة.
2- متلازمة إدوارد Edward’s syndrome 
ثاني أشهر أمراض التثلث الكروموسومي, وتحدث زيادة الكروموسوم لهذه المتلازمة في الزوج الثامن عشر, وتحدث هذه المتلازمة لمولود واحد من بين 5000 مولود وأغلب المصابين هم إناث .وهذه المتلازمة تختلف عن متلازمة داون بموقع الزيادة بالإضافة إلى عمر المواليد المصابين بهذه المتلازمة, فغالب المواليد المصابين يموتون في السنة الأولى من ولادتهم وعدد كبير منهم يموت في الشهر الأول, ومن العلامات المميزة لهذه المتلازمة هي حصول مشاكل في القلب والرئتين للمولود ,مشاكل في وظائف الكلى ونمو بعض الأعضاء بطريقة غير طبيعية, بالإضافة إلى البكاء الضعيف والاستجابة الضعيفة للمؤثرات السمعية.
3- متلازمة باتو Patau syndrome 
أندر المتلازمات الثلاثة وأقلها شيوعًا، وتحدث هذه المتلازمة في الزوج الثالث عشر، نصف المواليد المصابين يموتون في الشهر الأولى ومن العلامات المميزة لهذه المتلازمة الشفة الأرنبية وصغر حجم الرأس وحجم الأعين بالإضافة إلى وجود مشاكل في القلب وتكيس في الكلى وبالغالب المصابين بهذه المتلازمة لا ينقسم لديهم الدماغ كباقي المواليد الأصحاء.
إلى يومنا الحالي لم يضع العلم سبب رئيسيًا ومباشر لحدوث هذه الاختلالات ولكن من الأسباب التي تزيد من معدل حدوث هذه المتلازمات هو عمر الوالدين سواء الأب أو الأم وغالبًا الأم، وتشير معظم الدراسات أن هذه الأمراض ليست وراثية عائلية ولكنها تحدث للأفراد بسبب عوامل مجهولة وقد تزيد الاحتمالية مع وجود طفل سابق مصاب بإحدى هذه المتلازمات.
